席琳·狄翁罕见病成确诊关键!僵硬人症易误诊,「1」症状需警惕
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2024-12-23 16:48:22
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“我的脚仿佛被粘在地上,跨不出步伐。” 这是一位30多岁女性的亲身体验,几年前,她的双腿突然感到异常沉重。最初她以为是运动伤害,但多次看医生和接受物理治疗后,肌肉的僵硬感仍未得到缓解,日常活动如走路、吃饭甚至洗澡都成了难题。

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直到国际巨星席琳·狄翁宣布自己患上僵硬人症候群,这名患者才警觉到自己的症状与席琳·狄翁相似。经过详细检查后,她被确诊为同样罕见的疾病。目前,她正在接受免疫球蛋白治疗,肌肉僵硬有所缓解,走路不再像机器人,有时还能轻松漫步在郊外,生活也逐渐恢复了往日的活力。

什么是僵硬人症候群?疾病表现及其高风险人群

台北医学大学附设医院神经内科暨神经退化科的戴瑞亿医师指出,僵硬人症候群(Stiff Person Syndrome,简称SPS)是一种罕见的神经系统和自体免疫疾病,患病率大约为百万分之一,在全台可能仅有二十余例患者。尽管该病的具体原因尚不明确,但研究显示,自体免疫系统的异常可能是诱发该病的关键因素。

戴医师解释道,约六成僵硬人症候群患者的血液或脑脊液中,GAD抗体的浓度增高。GAD是一种重要的酶,负责合成神经递质GABA,后者在中枢神经系统中起着抑制神经信号的作用。患者的免疫系统错误地攻击体内的GAD,导致GABA合成受阻,进而使神经兴奋性增加,肌肉过度收缩,最终导致全身肌肉僵硬,这是该病名称的由来。

发病特征及常见症状

戴瑞亿医师补充道,僵硬人症候群通常在30至60岁的成年人中发病,女性的发病率是男性的两倍。尽管也有少数儿童甚至1至2岁的小患者,疾病的早期通常从下半身开始,患者首先感受到下腹部、下背部和下肢的僵硬感。随着病情的进展,走路开始受到影响,步伐如同机器人一般,最终可能因肌肉僵硬和肢体扭曲,导致完全无法行走,甚至需要卧床休息,严重影响生活质量。

以该名患者为例,她回忆道,最初她的症状出现在2022年夏秋交替之际。当时,她在地铁站走到对面月台时,双腿感到沉重、无力,步伐异常缓慢,整个人像是全身疲惫,甚至出汗不止。为了减轻负担,她开始改变通勤方式,丈夫接送她上班,但即便如此,有时脚部的僵硬让她坐在自行车后座时不自觉地往后仰,甚至在公车上也会因为肌肉痉挛而无法前进。

她的脚部肌肉常常僵硬到无法完成简单的动作,例如脱掉室内拖鞋,或在爬楼梯时卡住无法继续。因喜爱户外运动,患者也曾在登山时感到极大的不便和痛苦,最终她才意识到自己可能患上了与席琳·狄翁相似的疾病,并在北医附医院就诊。

误诊问题:如何正确诊断僵硬人症候群?

戴瑞亿医师指出,僵硬人症候群由于其症状与其他疾病高度相似,容易被误诊为帕金森病、多发性硬化症、纤维肌痛症或焦虑症等。因此,准确诊断至关重要。通过神经学检查以及血液和脑脊液检测,可以确诊该病。

目前,僵硬人症候群的治疗方法包括药物治疗、物理治疗和职业治疗。常用的药物包括抗癫痫药、肌肉松弛剂和免疫抑制剂。免疫球蛋白静脉注射是治疗中最有效的免疫疗法之一,能够帮助调整体内异常的免疫反应。患者接受治疗后,症状有所缓解,生活质量得到改善。患者和家人甚至可以去郊外轻松散步,偶尔游泳,享受更多的户外活动。

早期识别症状,及时就医

专家提醒,如果出现下肢感觉异常并伴随步态问题,患者应尽早就医。通过及时的神经学检查和相关测试,可以早期发现病症,避免病情进一步恶化。早期诊断和治疗是减轻症状、提高生活质量的关键。

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