患者腹腔巨大气泡影，开胸后却找不到了？全世界仅 3 例报道
本文作者：黄晨
出生 2 天的新生儿，却「肝跑了、心偏了、胃不见了」？
脐膨出合并膈疝，几乎所有的消化道都进入一侧胸腔，打开胸腔却看不到膈肌任何缺损......如此罕见的案例，复旦大学附属儿科医院新生儿科就收了一例。
主管医生孙松医生查遍文献，发现全世界只有 3 例。至于患儿究竟是不是第 4 例，他们谁也不知道。
「没有办法，我们也只能试试看了。」回忆起手术前夕，孙松说。
脐膨出的新生儿，胃却不见了？
今年 2 月，复旦大学附属妇产科医院联系了复旦大学附属儿科医院。他们提到：有一位试管婴儿，怀孕 16 周产检时发现胎儿患有脐膨出，希望可以咨询治疗方案。
这位母亲今年 43 岁，患有子宫腺肌病，已经有一个 12 岁的儿子。放开二胎政策后她希望能再生育一个孩子，却一直怀不上。经过一次流产后，她终于在浙江一家私立医院通过试管婴儿再次怀上了孩子。
孕期并不顺利，这位母亲进行过多次保胎治疗，16 周孕检时又发现胎儿脐膨出的问题。通过产前诊断会诊，她被转运到上海的复旦大学附属妇产科医院进行孕期观察和治疗。
脐膨出，是一种少见的先天畸形，通俗来讲就是胎儿的腹部有一个巨大的缺损，腹腔内的脏器包括肝脏和肠管突出腹腔外。一般的预后显示，单纯的脐膨出存活率较高，手术方式多采用储袋治疗以便能将所有器官敞开，然后再进行逐步的修复。
但 16 周发现的时间较早，复旦儿外科的新生儿外科专家沈淳主任和这名孕妇解释：孕检时发现越早，代表疾病可能更严重。母亲了解情况后，仍表示要将孩子生下来。
8 月 1 日，孩子降生，因为生后气促、紫绀进行了气管插管，随后立刻被转运到儿科医院的新生儿重症监护室。
该患儿
因为孩子的肝脏和肠管突出在腹腔外、包在一个囊膜里，因此医生们将她放入暖箱，使用油纱布和银质辅料进行创面处理。影像科医生进行常规胸腹部平片检查，结果却大吃一惊：大部分腹腔器官都突出在腹外，同时孩子的左侧胸腔里有一个巨大的气泡影，并且心脏被推挤到了一边。
经过仔细辨认，最终确认进入胸腔的是胃，也就是说孩子除了脐膨出外还患有另一种罕见畸形—膈疝。
平片检查看到巨大气泡影，开胸后却找不到了
这一情况让医生内心警铃大作——巨大脐膨出合并膈疝。膈疝的孩子通常会出现呼吸窘迫，孙松猜测这也是「出生后呼吸不大好」的原因。
原本，新生儿科团队打算进行延期膨出的脏器回纳+腹壁修补（一般为生后 1 周左右）。但由于孩子患膈疝，会导致压迫肺脏，引起肺脏的异常，之后吞咽空气、甚至进食后都可能对呼吸循环造成影响，因此膈疝手术要提前做，一般为生后 2、3 天。
手术决定改为「两步走」方案：先通过微创的胸腔镜手术将胸腔里的腹腔脏器推回腹腔，把膈肌的缺损修补好；等腹腔容积逐渐增大后，再二次手术把脐部膨出的脏器放回腹腔，修补腹壁的缺损。
此时孩子的胃部张力已经非常大，出现类似张力性气胸，以及呕吐等消化道梗阻的症状，极有可能是由于疝入胸腔的消化道嵌顿所致。于是医生迅速安排了急诊手术。
手术开始——打开胸腔后，情况却与医生们预想的完全不同。
医生们最初希望通过胸腔镜修复孩子的膈疝，打开胸腔后却发现：从胸腔一侧看，膈肌并没有破损，没有看到胃和胀气的肠管，最突出的就是饱满的心包。这意味着膈疝并不是由于膈肌的裂口引起的。
新生儿膈疝，是指单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔内。以往胸腔镜手术就是将脏器推回到腹腔内、将缺损修补起来，操作起来并不难。
但如今胸腔镜无法解决问题，术中新生儿科医生找来胸外科会诊，大家都觉得很迷茫——为什么在平片中看到那么大的一个气泡，打开胸腔却看不到了？
医生们只能暂时性采用另一种方法：在心包饱满凸起的部位进行折叠缝合。
术后，医生们为患儿拍摄胸片，X 片显示「脏器好像下去了」，患儿消化道症状也得到缓解，让医生们暂时松了一口气。
第一次手术后暂时缓解的胸片
但是医生们心里清楚，这次手术并没有很确切的解决孩子的问题，果然 2 天后，再拍胸片后发现「脏器又全都上来了」。这让团队特别困惑，也十分焦急。
孙松反复查阅文献资料，边查边思考患儿的几个特征：第一次手术患儿心包饱满、过往几次心超显示心包少量积液、胃在膈上却不在胸腔、心脏被推移明显.....
一般来说，膈疝的患儿少见心包积液，这一点引起孙松的怀疑；而且平片上显示患儿的心脏被推挤得特别明显，全都到了右侧胸腔。通常膈疝即使是对纵隔有一定推移，也不会像患儿这么严重。
结合以上几点循着蛛丝马迹，孙松突然发现一个极其类似的案例——心包内疝。
全世界报道仅 3 例
心包内疝是指心包的膈面、以及心包下方的膈肌缺损，导致腹腔内的脏器经缺损疝入心包内。这样的案例，全世界只报道了 3 例，最近的一例也有 10 年之久。但孙松反复阅读，越发觉得怀疑，他大胆猜测，「会不会是心包内疝，心包胃肠等脏器被撑大了，凸向左侧胸腔，所以才表现为左侧膈疝？」
经胸的膈疝修补术随访方便了手术操作，但只能观察到手术侧胸腔的膈肌，无法检查心包膈面和另一侧胸腔的膈肌情况，结合第一次手术情况，于是重新设计了手术方式。
第二次手术，孙松改为从腹腔进入，通过腹腔自下而上进行修补。
将脐膨出环形切开，下拉肝脏和肠管（膨出的主要是肝脏及肠管），经过复杂的分离，终于看到了膈肌的缺损。「缺损果然是通到心包里的！」正如孙松预测，患儿同时存在心包缺损。
腹腔侧看到的膈肌缺损
接下来的手术就顺其自然了，新生儿外科医生通过补片对心包和膈肌缺损进行修补、通过各种方法充分扩张了腹腔容积后，把腹腔外的脏器也回纳到腹腔内，一次完成。
修补缺损
「其实手术并不困难，难点就在于诊断。」对于心包内疝伴脐膨出，绝大多数的患儿都是在尸检中检出。「相较而言，这个孩子相当幸运，术后很快脱离呼吸机，心肺功能、消化道功能一切正常。」孙松也松了一口气。
此类病例的预后相对较好，但仍需长期随访。两次手术后，孙松还是叮嘱家长需要定期进行心脏彩超、X 光等检查，以确保脐膨出和膈疝没有复发。
此外，家长也需要接受专业的心理支持，因为罕见病的治疗过程往往漫长而曲折，后续的康复也需要精心护理。目前，孩子已经快要半岁了，情况相对稳定。
「很多年之前我们医院接收过一例类似患儿，家属在手术后当天就放弃了。」孙松表示，「所以我们在手术期间也反反复复和家属谈过，国外的案例是什么样、孩子的预后等等，家属也是很支持，告诉我们没关系，坚持做就好了，也让我们治疗过程中没有后顾之忧。」
「现在基层医院都发展比较好，常规的手术完全可以做，以后我们可能会更多处理类似的罕见病。」孙松表示，近段时间会更多看到既往「只在文献里见到的」病例，他们也在对罕见病更多得学习。
「这是我们的努力方向，也是我们的责任。」孙松说。
本文作者黄晨，仁济医院胃肠外科，「知乎」胃肠间质瘤专项科普答主，上海抗癌协会会员
策划：yxtlavi | 监制：gyouza、carollero
题图及插图来源：孙松医生提供
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