导语：基因是科学探索中的重要话题，本文将为您详细介绍相关知识点，内容丰富、结构清晰，适合日常学习。本文发布于2026年05月06日。

基因（英語：gene），在生物學中是指「携带遗传信息的基本物质单位」（基本遗传单位）。而自從確定遗传信息的分子載體為核酸後，基因即指能夠遗传且具功能性的一段DNA或RNA序列，详细来说，其为DNA或RNA大分子內一段編碼基因產物（RNA或蛋白質）的合成的核苷酸序列。

弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。

在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。

一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。

人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于西元1990年，並于西元2000年完成。

「基因（gene）」一詞由丹麥植物學家、植物生理學家和遺傳學家威廉·约翰森於1909年提出。它的靈感來自古希臘語：γόνος（gonos），意味著後代和繁殖。

歷史

早期對于遗传物质的臆测

关于遗传的物质基础，科学家早就有所臆测，但在18世紀之前人們對基因遺傳只有非常有限的知識。1830年左右，基因遺傳「genetic」這個單詞才在英語中出現。當時農業已經非常發達，通過遺傳知識對牲畜育種已經開始出現，英國有個叫羅伯特·貝克韋爾綿羊育種專家培育出了一種叫萊斯特綿羊新的品種，萊賈斯特羊比以前的品種生長更快，同時可以產更多的肉。由於科學家很少，人們對遺傳的很多知識是來自於牲畜育種。

1864年，英国哲学家赫伯特·史賓賽曾提出“生理单位”說。1868年，达尔文将其称为“微芽”，1884年瑞士植物学家冯内格列称之为“异胞质”，1889年荷兰学者雨果·德弗里斯称为“泛生子”。1883年德国魏斯曼称之为“种质”，并指明生殖细胞中的染色体便是种质，认为种质是遗传的，体质則不遗传，种质影响体质，而体质不影响种质。这在理论上为重新发现和广为人们接受的孟德尔遗传定律铺平了道路。

概念的提出

遗传学的奠基人奥地利人孟德尔，在布尔诺（今属捷克）的奥古斯丁教派修道院的後院里工作8年，於1865年2月的布尔诺自然科学学会会议上报告了自己進行的植物杂交研究结果，第二年在布尔诺自然科学学会年刊上发表了著名的《植物杂交试验》论文，闡述了遗传学的两項基本规律——基因的分离定律和基因的自由组合定律。文中指出，生物的所有性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位。此理論把可观察的遗传性状和控制它的内在的遗传因子区分开来，遗传因子於是作为基因的雏形名词诞生了。基因的存在最早是由他在19世纪推論出来的，而不具有分子生物學的觀察基礎。在达尔文发表进化论后不久，孟德爾试图通过对豌豆进行试验来解释该理论。但是直到19世纪末他的研究才被人们所重视。虽然孟德尔还不知道遺傳因子是以怎样的方式存在，也不了解它的结构，但確實为现代基因概念的产生奠定了基础。

可以说，遗传因子实际上是孟德尔根据其实验结果所假想的資訊載體，从那时起遗传学家便踏上了寻找基因实体的艰难历程。1903年沃尔特·萨顿和鲍维里（英语：Theodor Boveri）两人注意到在杂交试验中遗传因子的行为与减数分裂和受精中染色体的行为非常吻合，他们於是作出“遗传因子位于染色体上”的“萨顿—鲍维里假想”：他们根据各自的研究，认为孟德尔的“遗传因子”与配子形成和受精过程中的染色体的传递行为具有平行性，并提出了遗传的染色体学说，认为孟德尔所假想的遗传因子就位于染色体上，即染色体是遗传物质的载体，第一次把遗传物质和染色体联系起来。这种假想可以圓滿地解释孟德尔的两大遺傳规律，在日後的科学实验中也得到了证实。1909年丹麦遗传学家威廉·约翰森（1859～1927）在《精密遗传学原理》一书中提出“基因”概念，以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。从此，“基因”一词一直在遺傳學中被沿用至今。约翰逊还提出了“基因型”与“表现型”这两个含义不同的术语，初步阐明了基因与性状的关系。不过此时的基因仍然是一个未经觀察佐證的，仅靠逻辑推理得出的概念。

“gene”的中文譯名“基因”同時是音譯和意譯，翻譯之巧妙十分難得，應該是優生學家潘光旦于1930年代翻譯的。

结构和功能的探索

自1900年孟德尔定律重新发现后，“基因如何控制性状”的问题引起了许多遗传学家的浓厚兴趣。经过他们的努力，又產出了一連串重要成果。

美国实验胚胎学家、遗传学家托马斯·亨特·摩尔根和他的学生们于1908年前后开始利用果蝇作了許多實驗。他在1910年通过果蝇眼球顏色突变性状的遗传实验发现了伴性遗传现象，第一次揭示出一种或多种遗传特性与某一特定染色体的明确联系；他和他的同事们进一步透过多次的果蝇杂交实验发现了遗传学的第三个基本规律——连锁互换规律，从而继承並发展了孟德尔的遗传学说。他们为遗传染色体学说提供了更充分、直接、可靠的证据，并认为染色体是盂德尔式遗传性状传递机制的物质基础。1926年托馬斯的鉅著《基因论》出版，建立了著名的基因学说，他並绘制了果蝇的基因位置图，首次完成当时最新的基因概念的描述，即基因以直线形式排列，它决定着一个對應的性状，而且能发生突变并随着染色体同源节段的互换而交换。

摩尔根等人还认为，基因是遗传的功能单位，它能产生特定的表型效应；基因又是一个独立的结构单位。在同源染色体之间可以发生基因的互换，但交换只能发生在基因之间而不是发生在基因之内；基因可以发生突变，由一个等位形式变为另一等位形式，因而基因又是突变单位。这就是20世纪40年代以前流行的所谓“功能、交换、突变”三位一体的基因概念。这种认识把基因与染色体联系起来，说明了基因的物质性，基因存在的场所及排列方式，基因从此不再是一个抽象的概念。当然这时人们仍然不了解基因的化学本质以及基因是如何控制生物性状的。

从20世纪40年代起，人们开始注意基因与性状的关系，即开始研究基因如何控制性状的问题，1941年，比德尔和塔特姆以红色链抱霉为材料进行生化遗传研究。他们通过诱变获得了多种氨基酸和维生素的营养缺陷突变体。这些突变基因不能产生某种酶，或只产生有缺陷的酶。（例如，有一株突变体不能合成色氨酸是由于它不能产生色氨酸合成酶。）于是，研究者提出了“一个基因一种酶”的假说，认为基因对性状的控制是通过控制酶的合成来实现的。这一假说在20世纪50年代得到充分验证，后来发现有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而在1941年比德尔和塔特姆提出一个基因一个酶的理論，证明基因通过它所控制的酶，决定着代谢中的生化反应步骤，进而决定生物性状。又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。“一个基因一种酶”和“一个基因一条多肽链”理论的提出，大大促进了分子遗传学的发展，人们迫切期望能釐清基因的化学结构。1949年鲍林与合作者在研究镰刀型细胞贫血症时推论基因决定着多肽链的氨基酸顺序，如此這般，20世纪40年代末至50年代初，基因是通过控制蛋白质的合成以控制代谢，並决定性状的原理，变得清晰起来。

虽然DNA在细胞核中很早就被发现，但证明其为遗传物质的决定性实验是1944年艾弗里的肺炎双球菌转化实验。他和麦卡蒂（英语：Maclyn McCarty）等人发表了关于“转化因子”的重要论文，首次用实验明确证实：DNA是遗传信息的载体。1952年赫希和蔡斯进一步证明遗传物质是DNA而不是蛋白质。

这一实验不仅证明了DNA是遗传物质，揭示了遗传物质的化学本质，也大大推动了对核酸的研究。1953年，美国分子生物学家詹姆斯·沃森和英国物理学家佛朗西斯·克里克根据威尔金斯和富兰克林所进行的X射线衍射分析，提出了著名的DNA双螺旋结构模型，进一步说明基因載體就是DNA。进一步的研究证明，基因就是DNA分子的一个区段。每个基因由成百上千个脱氧核苷酸组成，一个DNA分子可以包含几个乃至几千个基因。基因的化学本质和分子结构的确定具有划时代的意义，它为基因的复制、转录、表达和调控等方面的研究奠定了基础，开创了分子遗传学的新纪元。